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大型全基因組分析揭示罕見致癌突變

來源: 科技日?qǐng)?bào) 2022-04-25 13:32:05

圖片來源:英國(guó)基因組計(jì)劃官網(wǎng)

科技日?qǐng)?bào)北京4月24日電(記者張夢(mèng)然)英國(guó)劍橋大學(xué)科學(xué)家分析了12000多名癌癥患者的全基因組序列,發(fā)現(xiàn)了有關(guān)致癌原因的線索“寶庫”。這項(xiàng)研究得到了英國(guó)癌癥研究中心的支持,并于近日發(fā)表在《科學(xué)》雜志上。

由于全基因組測(cè)序提供了大量數(shù)據(jù),研究人員能夠檢測(cè)到癌癥DNA中的模式或突變特征,提供有關(guān)患者過去是否曾接觸過致癌環(huán)境原因的線索,例如吸煙、紫外線或內(nèi)部細(xì)胞故障。該研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了58個(gè)新的突變特征,這表明還有其他尚未完全了解的癌癥原因。

基因組數(shù)據(jù)由英國(guó)“十萬人基因組計(jì)劃”提供,該項(xiàng)目是一項(xiàng)在英格蘭范圍內(nèi)開展的臨床研究計(jì)劃,旨在對(duì)大約85000名患有罕見疾病或癌癥的患者的100000個(gè)全基因組進(jìn)行測(cè)序。

劍橋大學(xué)研究助理、第一作者安德魯·得蓋斯佩里博士說:“全基因組測(cè)序?yàn)槲覀兲峁┝藢?dǎo)致每個(gè)人癌癥的所有突變的全貌。每種癌癥都有數(shù)千個(gè)突變,我們擁有前所未有的能力來尋找患者的共性和差異,在此過程中,我們發(fā)現(xiàn)了58個(gè)新的突變特征并拓寬了我們對(duì)癌癥的認(rèn)識(shí)?!?/p>

劍橋大學(xué)基因組醫(yī)學(xué)和生物信息學(xué)教授塞雷納·尼克-載瑙說,識(shí)別突變特征很重要的原因是,它們就像犯罪現(xiàn)場(chǎng)的指紋,可幫助查明癌癥的罪魁禍?zhǔn)?。一些突變特征具有臨床或治療意義,可突出被特定藥物靶向的異常,或表明個(gè)體癌癥中潛在的“致命弱點(diǎn)”。

英國(guó)癌癥研究中心首席執(zhí)行官米歇爾·米切爾說:“這項(xiàng)研究顯示了全基因組測(cè)序在提供癌癥可能如何發(fā)展、如何表現(xiàn)以及哪些治療方案最有效的線索方面有多么強(qiáng)大。通過‘十萬人基因組計(jì)劃’獲得的洞察力,可用于改善癌癥患者的治療和護(hù)理?!?/p>

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