家蠶基因組研究有了“數(shù)字字典”。10月9日，西南大學發(fā)布消息，家蠶基因組生物學國家重點實驗室團隊完成家蠶大規(guī)模種質(zhì)資源基因組解析，在全球首次繪就家蠶超級泛基因組圖譜，并率先創(chuàng)建“數(shù)字家蠶”基因庫，讓蠶學科邁入信息化時代，開啟了我國家蠶基因設(shè)計育種之門。這一成果已于近日在《自然·通訊》在線發(fā)表。

歷時四年解析“千蠶基因組”

家蠶是重要的經(jīng)濟昆蟲和新興模式生物，但之前僅有單一參考基因組及部分重測序，尚不足以支撐基因組變異和優(yōu)良基因的深度挖掘，尤其對于分子育種具有顯著局限。因此家蠶種質(zhì)資源基因組數(shù)字化，構(gòu)建家蠶超級泛基因組圖譜尤為重要。

家蠶基因組生物學國家重點實驗室主任、國家蠶桑產(chǎn)業(yè)技術(shù)體系首席科學家代方銀教授團隊歷時4年對1078份蠶種質(zhì)資源進行了深度測序，在全球首次繪就家蠶超級泛基因組圖譜。

“這1078份蠶種質(zhì)資源覆蓋了世界‘絲綢之路’各主要蠶區(qū)，涵蓋全世界家蠶代表性種質(zhì)資源的90%以上，樣本規(guī)模大，覆蓋范圍廣。”代方銀教授介紹，這個“千蠶基因組”中，包括47個野桑蠶、205個家蠶地方種、194個實用種和632個突變體。

基因組是生物體的所有遺傳物質(zhì)的總和，泛基因組是指一個物種內(nèi)所有基因組信息的總和，它比單一參考基因組涵蓋了更多的遺傳多樣性。2003年西南大學繪制完成家蠶基因組框架圖以來，科學界不斷在對家蠶基因組進行測序研究，希望繪制出更全更有深度的“精細圖”。不過以前的家蠶群體基因組學研究樣本數(shù)目都只有幾十個或100多個，且都是基于二代測序技術(shù)，測序讀長短，樣本少，獲得的信息有限。隨著三代測序技術(shù)成熟，泛基因組研究得以實現(xiàn)。

本項目的測序樣本數(shù)超過了1000份，對其中545份代表性資源進行了三代測序，組裝了545個蠶的高質(zhì)量基因組，獲得了最廣泛的家蠶遺傳變異信息。該超級泛基因組囊括了目前最全面的家蠶和野桑蠶基因組信息，是迄今全球動植物中最大的長讀長泛基因組，也是最高質(zhì)量的家蠶基因組圖譜。

創(chuàng)建“數(shù)字家蠶”賦能設(shè)計育種

以前鑒定特定性狀的基因或其因果變異猶如“大海撈針”，現(xiàn)在可謂是“甕中捉鱉”，因為超級泛基因組為此提供了“精細網(wǎng)格化”的“坐標”指導，對于行家里手來說像是“查字典”。中國工程院院士向仲懷這樣形容這一超級泛基因組的作用。

“沒有現(xiàn)在的‘泛基因組’之前，我們要完成一個性狀基因的研究可能需要3到5年，而現(xiàn)在可能在短短的幾天、幾個月以內(nèi)就能完成。”國家蠶桑產(chǎn)業(yè)技術(shù)體系崗位科學家、西南大學家蠶基因組生物學國家重點實驗室教授童曉玲解釋，真核生物基因組由ATCG四種堿基組成，類似于計算機的二進制編碼，通過有機的排列組合存儲了物種的所有可遺傳的性狀或表型的遺傳信息。家蠶超級泛基因組圖譜是涵蓋了蠶的所有遺傳信息的一張圖，通過這張圖可以直接對接表型和基因組密碼。

傳統(tǒng)育種是通過對表型的選擇來實現(xiàn)優(yōu)良基因聚集，選擇效率較低，且周期較長。隨著基因組時代的到來，分子育種技術(shù)成為破解這一瓶頸的鑰匙。泛基因組的完成可以極大提升育種優(yōu)良基因的挖掘效率，在此基礎(chǔ)上，就可根據(jù)育種目標，結(jié)合基因組選擇、基因編輯、合成生物學等分子育種手段，實現(xiàn)設(shè)計育種。

“家蠶超級泛基因組的完成將突破家蠶育種瓶頸，開啟家蠶分子育種的新紀元。”向仲懷院士指出，這是百年來家蠶研究最大的成果，讓蠶學科跨入了信息化時代，開啟了家蠶功能基因組研究和分子育種研究的新篇章，是科學技術(shù)支持振興蠶絲業(yè)的新起點。

家蠶起源地等未解之謎迎刃而解

有了這本家蠶基因組的“數(shù)字字典”，團隊對蠶的各種遺傳變異、群體結(jié)構(gòu)、人工選擇和生態(tài)適應(yīng)性及經(jīng)濟性狀開展了深入的研究，許多家蠶研究之謎也迎刃而解。

“我們通過研究揭示了家蠶起源于黃河中下游地區(qū)，考古學發(fā)現(xiàn)也可為此提供佐證。”代方銀教授表示，家蠶起源于我國，由中國古野桑蠶馴化而來，具有5000多年的馴養(yǎng)歷史，但其馴化起源地長期是懸而未決的問題，特別是缺乏有力的生物學證據(jù)。基于大規(guī)模、廣覆蓋的蠶種質(zhì)資源，他們通過現(xiàn)代基因測序手段研究發(fā)現(xiàn)，黃河中下游地區(qū)的地方種分布在進化樹上家蠶分支的基部，表明家蠶起源于黃河中下游地區(qū)。

在對家蠶現(xiàn)代育種上，研究團隊鑒定到468個馴化相關(guān)基因和198個改良相關(guān)基因，其中新鑒定分別為264和185個。這些基因?qū)⑹羌倚Q分子改良的重要候選靶標。同時，發(fā)現(xiàn)中國實用種和日本實用種只共享不到3%的改良作用位點，這不僅揭示了中國和日本相對獨立的家蠶育種歷史，而且揭示了中日兩個系統(tǒng)間產(chǎn)生強雜交優(yōu)勢的遺傳基礎(chǔ)奧秘。這一結(jié)果對家蠶的現(xiàn)代育種具有重要啟示。

培育高產(chǎn)、優(yōu)質(zhì)、高抗、具有特殊性能的高價值蠶品種是家蠶育種的重要方向。有了這一“數(shù)字字典”，研究團隊已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一些調(diào)控家蠶蠶絲產(chǎn)量和蠶絲粗細的控制基因和位點。

代方銀教授表示，下一步，他們將盡快搭建泛基因組數(shù)據(jù)庫，促進家蠶基礎(chǔ)研究;深度剖析基因組內(nèi)涵，助力遺傳進化研究;系統(tǒng)挖掘家蠶的優(yōu)異基因，促進家蠶品種選育和多元化利用，拓展其他新功能、新材料開發(fā);推進家蠶作為鱗翅目害蟲防治研究模式?？傊ㄟ^組織對家蠶泛基因組的系統(tǒng)挖掘和推進相關(guān)拓展研究，為促進我國蠶絲業(yè)發(fā)展提供更多的科技支撐。(科技日報記者 雍黎)